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胎兒宮內診斷，是近20年來發展起來的優生新技術。

胎兒宮內診斷的主要方法有：
-經羊膜腔穿剌取羊水和羊水細胞作檢查；
-B超掃描；母血、母尿化驗；
-胎兒鏡檢查。

以下重點介紹羊膜穿剌和羊水及羊水細胞檢查法。
從受精卵形成囊胚（即胚胎與胚囊）開始，囊胚中就有羊水存在，胎兒始終浮在羊水中生活。開始時，羊水隨胎兒生長而不斷增多，但到一定月份又漸漸減少。羊水中含有胎兒的分泌物和尿液，以及胎兒的皮膚、呼吸道、消化道和泌尿生殖道脫落的細胞。因此，羊水能夠反映胎兒的新陳代謝情況。抽取羊水，把胎兒脫落的細胞加以培養之后，少量活細胞可以系列繁殖生長，可用它進行細胞染色體核型分析。

抽取羊水需要進行羊膜腔穿剌。一般認為，作羊膜腔穿剌的適宜時間是妊娠第16至20周。此時，子宮底高度達臍下一指左右，便于操作，羊水量多而且增長速度快，胎兒活動余地大，剌傷胎兒的機會很少，既利于操作，又較安全。一般抽取20-25毫升的羊水不會明顯地改變羊水總量和子宮的容積。另外，抽取羊水作細胞檢查，一般需2至4周才能有結果，一旦發現胎兒異常，即可中止妊娠。如妊娠月份過大，容易增加引產的合并癥，會使產婦身體受損傷。

做羊膜腔穿剌，用一根細細的帶芯長針，通過腹壁，子宮肌層剌入羊膜腔。因穿剌針很細，一般不會造成損傷。北京協和醫院自1977年以來已進行上千例羊膜腔穿剌術，無合并癥發生。但是。羊膜腔穿剌也可能引起流產，感染成損傷胎兒等合并癥。有時，可能剌傷子宮或胎盤血管，引起出血或血性羊水，故需要嚴格掌握其適應癥。術前最好用超聲波做胎盤定位，并由技術熟練的醫生進行操作，以保證孕婦和胎兒的安全。

取出羊水，先經過離心分成細胞和上清液兩部分，將細胞部分經接種、培養，使胎兒細胞系列繁殖到一定數量后，即可進行細胞染色體核型分析或某些酶的測定。通過羊水細胞性染色體檢查，和羊水細胞染色體核型分析，可確定胎兒性別，并可幫助可能分娩患有X連鎖隱性遺傳病患兒的父母，做出是否中止妊娠的抉擇。羊水的上清液可用來做生化檢查、診斷其是否有先天性酶缺陷。另外，有些先天畸形的胎兒可以使羊水中某種生化成分特異性增高，如胎兒為無腦兒、開放性脊柱裂時，羊水中甲胎蛋白含量可顯著增加。因此，羊水中甲胎蛋白的測定已成為開放性神經管畸形的特異診斷方法。

穿剌羊膜腔吸取羊水和進行羊水細胞檢查，是胎兒宮內診斷的主要方法。其它如B超掃描可以診斷腦積水、無腦兒、多囊肝、囊腎等多種畸形，操作更為簡便安全。對母血中的某些生化指標的測定，也能反應胎兒的某些先天性異常，如測母血中的甲胎蛋白和某些內分泌激素等。近來國外采用一種能直接觀察胎兒的內窺鏡-胎兒鏡。它可以直接放入宮腔檢查胎兒的五官和四肢、生殖器等，還可取臍帶血和胎兒皮膚做檢查，甚至可以給胎兒注射藥物或做手術。但接受這種檢查的孕婦約有5%會引起流產。

總之，胎兒宮內診斷的歷史不長，發展卻十分迅速。人們將不斷完善現有的診斷方法，發展新的診斷技術，以提高人類早期發現胎兒先天缺陷的能力。